De ziekte van Parkinson ontstaat meestal door een samenspel van factoren uit de omgeving en erfelijke aanleg. In sommige gevallen is de belangrijkste oorzaak een verandering in een gen. Dit wordt dan de erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson genoemd. Het gen bevat een code voor een product dat belangrijk is bij gezonde processen in je lichaam. Een verandering in dat gen kan ervoor zorgen dat het product niet meer goed functioneert, of juist een nieuwe, schadelijke werking krijgt. Bij de meerderheid van de mensen met parkinson is er geen bekende genetische link. Ook bij parkinsonismen is de ziekte meestal niet erfelijk*.
Er zijn een aantal genen bekend waarbij veranderingen het risico op de ziekte van Parkinson kunnen verhogen. Echter, een verandering in een van deze genen betekent niet automatisch dat iemand parkinson zal ontwikkelen. Er zijn tal van mensen met een verandering in een van deze genen die nooit de ziekte van Parkinson ontwikkelen.
Hoe veroorzaakt een verandering in je genen de ziekte van Parkinson?
Waarschijnlijk zijn er meer genen betrokken bij de ziekte van Parkinson dan we tot nu toe kennen. Bovendien begrijpen we nog niet volledig hoe veranderingen in de bekende genen de ziekte van Parkinson veroorzaken of het risico daarop verhogen. Doorgaans leidt zo’n verandering er direct, of indirect toe dat de hersencellen die dopamine maken sneller beschadigd raken of afsterven*. Dopamine is een signaalstof die belangrijk is voor soepele bewegingen. Wanneer de hersencellen die dopamine maken beschadigd raken of afsterven, kan dit leiden tot de bewegingsproblemen die kenmerkend zijn voor parkinson.
De manier waarop erfelijke ziektes worden doorgegeven verschilt per ziekte en per type verandering. Soms kan een gemuteerd gen van één ouder al voldoende zijn om het kind te beïnvloeden. Dit wordt autosomaal dominant genoemd. In andere gevallen is het kind pas aangedaan als er twee gemuteerde genen zijn, van beide ouders één. Dat heet autosomaal recessief. Bij de ziekte van Parkinson komen beide vormen van overerving voor.
Genetisch onderzoek
Wanneer de ziekte van Parkinson op jonge leeftijd ontstaat, kan het vermoeden ontstaan dat het om de erfelijke vorm van de ziekte gaat. Ook als er binnen een familie meerdere gevallen van de ziekte van Parkinson voorkomen, is de kans groter dat het om de erfelijke vorm gaat. Wanneer er een vermoeden is dat het om de erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson zou kunnen gaan, kun je een DNA-onderzoek (genetische test) laten doen. Je wordt dan doorverwezen en krijgt eerst voorlichting over de voor- en nadelen van een DNA-onderzoek. Als je besluit het DNA-onderzoek te doen, krijg je meestal na een aantal maanden de uitslag. Er wordt nog actief onderzoek gedaan naar de ziekte van Parkinson en er is nog veel onbekend. Met een DNA-onderzoek kun je dus slechts in sommige gevallen met meer zekerheid vaststellen dat je een erfelijke vorm van de ziekte van Parkinson hebt, maar niet altijd.
*Er zijn referenties voor deze statements. Die zijn hier te lezen.
ParkinsonNL wil zo snel mogelijk de ziekte afremmen en genezen en tegelijk de zorg verbeteren voor mensen die nú parkinson hebben. Daarom investeren we in onderzoek en innovaties die het verschil maken voor mensen met parkinson.